1、腎囊腫:常染色體病顯性多囊腎病患者很多癥狀都與腎囊腫的發病密切相關。
2、疼痛:背部或者內腹部疼痛是常染色體顯性多囊腎病患者最常見的癥狀,隨著年齡及囊腫增大癥狀逐漸明顯,女性更為常見,急性疼痛或者疼痛突然加劇,常常提示囊腫破裂出血,結石或囊內血塊引起的尿路梗阻或者是合并感染。
3、出血:90%以上的患者有腦內出血或者是肉眼血尿多為自發性也可發生于劇烈運動或者是創傷后。
4、高血壓:是常染色體顯性多囊腎病最常見的早期表現之一。
5、腎功能損害:早期腎功能損害常表現為腎臟濃縮功能下降,大部分患者,在囊腫增長了四十到六十年間可以維持正常腎功能,一旦腎功能開始下其腎小球濾過率下降速度每年約為4.4-5.5毫升每分鐘,從腎功能受損發展到終末期腎病的時間約為十年。
6、其他:20%常染色體顯性多囊腎病患者合并腎結石,尿酸和草酸鈣結石泌尿道和囊腫感染是常見的并發癥,逆行感染為主要途徑。