脂蛋白腎病的診斷基于以下幾個方面:
第一,臨床表現為中重度蛋白尿,常表現為腎病綜合癥,絕大多數患者伴有鏡下血尿。
第二,脂質和脂蛋白成分中,中密度脂蛋白偏高與三型高脂血癥相似。
第三,臨床上脂質沉積癥的系統表現不突出,肝功能異常和腎動脈硬化也較少見。
第四,有遺傳背景史,常見家族發病,親屬中可見蛋白尿,腎功能異常。
第五,具有診斷價值的是腎臟組織學檢查,光鏡見毛細血管袢擴張,袢內充滿淡染的網眼狀物質稱為脂蛋白栓塞。電鏡下毛細血管袢腔內大量的脂質顆粒和空泡,成狀排列呈指紋狀,形成脂蛋白栓塞。紅細胞和內皮細胞被擠壓在脂蛋白栓塞和肌膜之間。