神經性纖維瘤、咖啡斑,這兩種疾病常常是連接在一起的,這主要是因為咖啡斑是神經纖維瘤病患者的一個重要表現。對于神經纖維瘤病患者,常會表現為體表有多發的咖啡斑。一般咖啡斑的數量會達到六個以上,咖啡斑的最大直徑,在青春期之前達到五毫米以上,青春期以后達到15毫米以上。
同時患者體表可以有多發的神經纖維瘤,在他的椎管內和顱內,也可以發生多發的神經纖維瘤,或者神經鞘瘤。從而出現患者一系列的神經根痛、肢體肌力減退,甚至肢體的肌肉的無力、肢體癱瘓,乃至截癱、大小便失禁等一系列的功能障礙。
而如果發生在顱內,患者可以有雙側前庭神經的嗜鉻細胞瘤等,主要表現為耳鳴、聽力下降、走路不穩等一系列的表現。所以對于有皮膚多發咖啡斑和體表神經纖維瘤病的患者,應及時到神經外科就診。