問什么是遺傳性肌營養(yǎng)不良
病情描述:
什么是遺傳性肌營養(yǎng)不良
答醫(yī)生回答
病情分析:
遺傳性肌營養(yǎng)不良是常見的肌肉疾病之一,也稱為進行性肌營養(yǎng)不良癥,是一組原發(fā)于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現(xiàn)特征為骨骼肌無力和萎縮,多是肌體近端開始呈兩側(cè)對稱性或肌肉無力和萎縮。假性肥大是肌營養(yǎng)不良癥臨床最常見的,對健康危害也是最嚴重的,呈性連鎖隱性遺傳,故以男性為主。
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現(xiàn)在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時治療,短時間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷,嚴重會導(dǎo)致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物,應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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遺傳性肌營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良也是常見的肌肉疾病之一,也稱為進行性肌營養(yǎng)不良癥,是一組原發(fā)于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現(xiàn)特征為骨骼肌無力和萎縮,多是肌體近端開始呈兩側(cè)對稱性或肌肉無力和萎縮。假性肥大是肌營養(yǎng)不良癥臨床最常見的,對健康危害也是最嚴重的,呈性連鎖隱性遺傳,故以男性為主。女性僅為異常染色體攜帶者通常不發(fā)病,即男性患者,女性攜帶,偶爾也有女性病例,主要分為:1、杜興氏型:通常在幼兒時期起病,表現(xiàn)為走路的年齡推遲,行走緩慢,不喜奔跑,容易絆倒,跌倒后不易爬起,上樓困難。2、貝克氏型:與杜興氏型同屬一個遺傳性的疾病,亦呈性連鎖隱性遺傳。貝克氏型較杜興氏型為輕,一般在青少年45歲左右發(fā)病,小腿腓腸肌假性肥大十分突出。病情進展緩慢,可保持勞動力到中年,患者多可以生育而所生男孩未見受累,所生女孩可能成為基因攜帶者。語音時長 2:20”
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遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良有多種疾病累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質(zhì),而腦白質(zhì)病灶又分為原發(fā)和繼發(fā)性兩類。繼發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質(zhì)病灶,屬繼發(fā)性腦白質(zhì)病。原發(fā)性腦白質(zhì)的疾病稱原發(fā)性腦白質(zhì)病,簡稱為腦白質(zhì)病,異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良一類疾病中最常見的一型,是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起腦硫脂沉積于體內(nèi),導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘,以腦白質(zhì)受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質(zhì)沉積在神經(jīng)元、膠質(zhì)細胞和巨噬細胞內(nèi),也散見于腦白質(zhì)各處及末梢神經(jīng)中,肝、腎同時有異染物沉積。語音時長 1:53”
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什么是遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良有多種疾病累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質(zhì),而腦白質(zhì)病灶又分為原發(fā)和繼發(fā)性兩類。繼發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質(zhì)病灶,原發(fā)性腦白質(zhì)的疾病稱原發(fā)性腦白質(zhì)病,簡稱為腦白質(zhì)病。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良一類疾病中最常見的一型。
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肌營養(yǎng)不良是遺傳嗎肌營養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病,目前醫(yī)療條件下還不能夠完全治愈,建議可以去醫(yī)院進行基因?qū)W檢查明確診斷疾病類型,然后采取必要的營養(yǎng)支持和護理。患者應(yīng)該及時治療并且對自己的治療要有信心,肌營養(yǎng)不良屬遺傳疾病又屬中醫(yī)痿癥,目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對性治療手段以及藥物。
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肌營養(yǎng)不良是遺傳嗎肌營養(yǎng)不良是遺傳,肌營養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病,目前醫(yī)療條件下還不能夠完全治愈,建議可以去醫(yī)院進行基因?qū)W檢查,明確診斷疾病類型,然后采取必要的營養(yǎng)支持和護理。患者應(yīng)該及時治療,并且對自己的治療要有信心,肌營養(yǎng)不良屬遺傳疾病,又屬中醫(yī)痿癥,目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對性治療手段以及藥
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肌營養(yǎng)不良遺傳概率肌營養(yǎng)不良遺傳概率主要是根據(jù)遺傳基因不同,遺傳方式不同,遺傳概率不同主要分為以下幾種:如果是性連鎖隱性遺傳,如果父親健康,母親是攜帶者,生男孩有50%的幾率健康,50%的幾率發(fā)病,如果生女孩,50%的幾率健康,50%的幾率是攜帶者;如果是常染色體隱性遺傳病,如果父母雙方均是攜帶者,25%幾率發(fā)病,2