問遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
病情描述:
遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
答醫生回答
病情分析:
是一個常染色體顯性遺傳性疾病,相關的基因達70多種,相關基因突變1400多種,均是相對是比較多的肥厚性心肌病,最特別是梗阻性的肥厚心肌病。
意見建議:
沒有癥狀是不需要進行治療的,可以先觀察,避免劇烈的運動和避免情緒的過分激動。通過一些藥物的治療,藥物的治療是比較多的,以及手術治療的方法。
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肥厚型心肌病超聲表現肥厚型心肌病,顧名思義就是心肌的肥厚,這種肥厚它是很有特點的,它是有區別于我們高血壓,造成的這種心肌病的肥厚。那種肥厚的話,是一個心肌的均勻性的肥厚,而我們這種肥厚型心肌病,它的肥厚是以不均勻的肥厚,主要是以心室間隔的這種肥厚為主。它的這個肥厚是很有特點的,當然肥厚型心肌病,也有一部分是均勻性的肥厚,但是那個占的比例比較小。肥厚型心肌病最主要的比例,還是以室間隔的肥厚為主,這是它的特征。01:00
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肥厚型心肌病為什么不能用硝酸甘油對于肥厚型心肌病病人來講,尤其是室間隔肥厚為主的肥厚型心肌病病人來講,是要非常重視的,要非常注意的。因為大家都知道,硝酸甘油是很多心臟病病人中常備的藥物,也在很多情況下能夠起到很大的作用,比如說心絞痛的病人。但是肥厚型心肌病的病人,是不能服用硝酸甘油的,因為硝酸甘油,主要是擴張全身的靜脈,在擴張靜脈的情況下會減少心臟回心血流的血量,對于肥厚型心肌病來講的話,如果一旦減少了心臟的回心血量的,會進一步加重心室的流出道的梗阻,這樣的話是很危險的,會引起來病人的這種暈厥,甚至猝死。所以說,肥厚型心肌病病人切記,是不能服用硝酸甘油的。01:19
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遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么遺傳性肥厚型心肌病致病基因不是單獨的一種,而是很多,目前已經發現了至少有18個致病基因與它相關。而且這些基因存在500種以上的變異,其中占了肥厚性心肌病大約一半的病例。最常見的基因突變是β肌球蛋白重鏈以及肌球蛋白結合蛋白C的編碼基因。肥厚型心肌病屬于常染色體的顯性遺傳,它的表型會呈現多樣性,主要是跟致病基因突變,基因修飾以及環境影響有關系。肥厚性心肌病就是屬于一種遺傳性疾病,往往具有家族聚集傾向,所以病人如果是直系親屬有這個病,那么要及早的排查。發現了之后盡早的藥物治療,藥物治療效果差的話要考慮進行室間隔切除術或者是酒精室間隔消融術治療。語音時長 01:21”
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肥厚型心肌病遺傳嗎肥厚型心肌病有遺傳傾向,據報道約三分之一的病人有明顯家族史,與常染色體顯性基因遺傳有關。由于先天性生化異常,導致發育過程中的心肌交感神經肌纖維傳遞障礙,心肌細胞激動蛋白結構破壞。心肌細胞排列紊亂而刺激肥厚的發生,心肌肥厚多發生于心室間隔左室流出道,稱為非對稱性心室間隔肥厚,發生于心間和全心者為心肌均勻肥厚,即心尖肥厚。語音時長 1:04”
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什么叫做肥厚型心肌病病情分析:肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病,以心肌肥厚為特征。以青壯年多見、常有家族史。嗜鉻細胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多。有猝死風險,是運動性猝死的原因之一。意見建議:此外患者要注意臥床休息,不要有太多緊張情緒。
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什么引起肥厚型心肌病病情分析:肥厚型心肌病的原因要考慮可能是由于常染色體顯性遺傳性的疾病,具有一定的家族史,而且青年人是比較多,最常見的一些臨床癥狀,可能會出現心悸、心前區悶痛的情況,而且還會容易疲勞,甚至還會有猝死的現象。意見建議:一定要進行積極的治療,在治療的時候,要根據患者的情況選擇相關的藥物進行治療,如果說藥物治療無效的情況下,要考慮進行手術治療。
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肥厚型心肌病遺傳基因特征肥厚型心肌病遺傳基因通常有心室不對稱肥大、室壁增厚等特征。肥厚型心肌病如果是遺傳因素引起,會直接導致心臟部位的形狀發生改變,從而出現心室不對稱肥大的情況,并且在身體內的各項器官生長時也會出現異常發育的情況,從而造成室壁增厚。肥厚型心肌病通常會導致患者出現胸口發悶、呼吸困難、活動受限等癥狀,一旦出現肥
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遺傳性肥厚型心肌病有危害嗎遺傳性肥厚型心肌病對人體有危害,而且患者的預后也比較差。肥厚型心肌病是心肌病的一種類型,主要的特點就是出現心室出現非對稱性的肥厚,有可能是因為遺傳因素造成的,還有可能是因為基因突變造成的。根據超聲心動圖的檢查結果,一般情況下可以分為梗阻性肥厚型心肌病、隱匿梗阻性肥厚型心肌病、非梗阻性肥厚型心肌病。如