問矮小癥和特納綜合癥
病情描述:
矮小癥和特納綜合癥
答醫生回答
病情分析:
矮小癥,為特納綜合征最常見的體征,主要是由于軟骨細胞中一種叫SHOX的基因(X染色體的矮身材同源盒基因)不能正常發揮作用所引起的。特納綜合征孩子常有吸吮力弱喂養困難和頻繁嘔吐,這些病情又加劇了生長落后。特納綜合征孩子無青春期生長突增,從而成年身高落后更加明顯。
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特納綜合癥又稱之為先天性卵巢發育不全,主要是單一的x染色體遺傳導致。患者在臨床表現上身材矮小、生殖器與第二性征不發育,往往身高低于150厘米,女性外陰發育幼稚。軀體主要特征就是眼瞼下垂,耳大位低,后發際低,勁短、寬。一般情況下,針對這種疾病的診斷主要就是測定激素水平,進行染色體檢查、骨密度檢查,其他的輔助檢查包括腹腔鏡檢查以及陰道經檢查。針對這種疾病,在治療方面這就是促進身高發育,再就是刺激乳房以及生殖器的發育,防治骨質疏松。常用的藥物主要就是雌激素以及生長激素,近年來還用孕激素、雄激素共同作用。目前生長激素治療比較熱門,也具有一定的效果,另外還要防止骨質疏松的發生。語音時長 1:33”
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