問羊水穿刺可以查出矮小癥嗎
病情描述:
羊水穿刺可以查出矮小癥嗎
答醫生回答
病情分析:
羊水穿刺可以做一些遺傳性物質或者基因學方面的檢查,對一些遺傳因素引起的矮小癥可有臨床意義,比如先天性軟骨發育不良,可以做基因檢測,染色體的檢查可以鑒別天性卵巢發育不良,如果是特發性矮小,羊水穿刺沒有臨床意義的。
意見建議:
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羊水穿刺能查出什么羊水穿刺能查出什么,羊水穿刺在我們臨床上,最主要的是一個產前檢查的一個,這個一個方法,產前診斷的一個方法,它能夠通過羊水穿刺,取了羊水以后,通過查胎兒在羊水中的脫落細胞,檢測是不是有遺傳性的疾病,或者是做遺傳性的,代謝性疾病的篩查,這是一個能夠查這些疾病。第二個就是說,如果有宮腔感染的話,我們可以通過羊水,進行這種微生物的培養,來作為一個確診的這種依據,這孩子是不是有什么這個病毒,細菌的這種感染,那么第三個可以抽羊水以后,測定小孩肺發育是不是成熟了,這個決定我們終止妊娠的時間。01:10
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矮小癥癥狀有的可以表現出來短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發育不全的。另外,他可以表現出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒有發育好,見于脊柱、骨骺發育不良的,還有多發性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現出均勻性的矮小,像垂體的生長激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實上,我們說矮小有很多原因所導致,有的是一些慢性系統性疾病,比如營養不良;有些是內分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質性矮小,青春期發育延遲的。當然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對這些病因進行處理。02:44
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羊水穿刺檢測矮小癥?需要住院。因為矮小癥可有多種原因引起,所以患者需要進行全面系統的檢查以明確病因,除了對心臟、肺臟、肝臟、腎臟等器官進行評估檢測外。臨床上還需要關注內分泌系統,患者需要進行生長激素激發試驗、電解質檢查、酸堿平衡檢查等。矮小癥患者通常需要住院23天,由于專科醫生對各系統臟器、內分泌系統以及家族因素等進行系統的評估。從理論上講呆小癥的治療就是以生長激素為核心,配合飲食、睡眠、運動等綜合治療。語音時長 1:12”
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羊水穿刺可以查出胎兒異常嗎羊水穿刺檢查可以查出胎兒部分性的異常,如是否合并有染色體的疾病、基因病、代謝性疾病以及神經管畸形。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查的方法之一,通過穿刺抽取羊水送檢,檢查胎兒染色體的核型,進行染色體遺傳病的診斷及性別的鑒定,也可用羊水中DNA做出基因病的診斷及代謝性疾病的診斷。胎兒是否存在結構性的畸形,羊水穿刺無法診斷,需要通過彩超進行檢查明確。孕期應定期進行彩超檢查,明確胎兒發育情況以及胎兒是否存在結構性的發育異常。語音時長 01:15”
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羊水穿刺能查出什么病情分析:羊水穿刺是檢測胎兒染色體的一個重要檢查項目,一般在懷孕16周至22周化驗。主要針對經過其他檢查項目,懷疑胎兒存在畸形的高危人群。意見建議:目前臨床上在懷孕12周至22+6周之間,可以選擇做無創產前檢測,通過抽取靜脈血,化驗來自胎兒的DNA信息,應用也是比較廣泛的產前篩查項目。
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羊水穿刺能查出腦積水嗎病情分析:羊水穿刺檢查查不出腦積水的,羊水穿刺檢查主要是做基因的檢查,看看是否有基因染色體的異常。意見建議:要檢查胎兒是否有腦積水存在,需要做彩超檢查,彩超能夠看到胎兒的側腦室,只要側腦室是正常的,那就沒有腦積水,如果出現側腦室明顯增寬,就說明是有腦積水存在。
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羊水穿刺可以查出胎兒異常嗎羊水穿刺可以查出胎兒的部分異常,但無法查出結構性異常,可以根據羊水檢查,檢測胎兒染色體的組成,判斷是否存在染色體或者代謝性疾病等。孕婦應該定期前往醫院進行彩超檢查,可以明確胎兒是否存在結構性異常,并在醫生的指導用藥下,及時治療。同時,還需要
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羊水穿刺能查出智力嗎羊水穿刺作為一種產前診斷技術,對于很多準父母來說,它是否能夠檢測出胎兒的智力是他們非常關心的問題。然而,羊水穿刺并不能直接檢測出胎兒的智力水平。羊水穿刺主要是通過采集孕婦子宮內的羊水樣本,對胎兒的細胞和遺傳物質進行檢測。這項技術的核心目的是