問關于特發性矮小癥
病情描述:
關于特發性矮小癥
答醫生回答
病情分析:
特發性矮小是指目前尚無明確病因的勻稱性身材矮小,是兒童生長遲緩中最常見的類型,其身高低于同年齡、同性別兒童均值的2個標準差或第三百分位,生長速率緩慢,但出生體重和身長均達正常范圍,且生長激素(GH)激發峰值>10ng/ml,并在臨床已排除生長激素缺乏(GHD)、其他內分泌、遺傳代謝性疾病、營養不良和各類慢性疾病等導致的生長遲緩
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矮小癥癥狀有的可以表現出來短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發育不全的。另外,他可以表現出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒有發育好,見于脊柱、骨骺發育不良的,還有多發性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現出均勻性的矮小,像垂體的生長激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實上,我們說矮小有很多原因所導致,有的是一些慢性系統性疾病,比如營養不良;有些是內分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質性矮小,青春期發育延遲的。當然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對這些病因進行處理。02:44
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矮小癥怎么治療首先第一個很重要的一定要找出矮小癥的原因,然后針對不同的病因進行治療。比如如果這個患者是因為甲減,也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥,那么這時候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退,那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個患者是因為生長激素缺乏所導致的矮小癥,那么這時候肯定是需要生長激素的注射治療的。當然如果是因為性腺功能減退所導致的矮小癥,那么需要進行性激素的替代治療。當然有些患者他可能是一些系統性疾病所導致的,比如肝硬化,那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因為腎病綜合征,在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質激素,它抑制了患者的身高,像這個其實是沒有更好的辦法。有些人,可能父母比較矮小,像這種體質性的矮小,我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導。適當的運動,特別是拉伸的運動,再一個保證充足的營養。當然有一些患者能否用生長激素的治療,一定要很好的進行評估。因為畢竟這部分患者體內是沒有生長激素缺乏的,他跟生長激素缺乏來補充生長激素治療,第一,它的療效肯定是要打折扣的,第二他有可能通過生長激素的治療,會帶來生長激素的一些副反應,這是也是需要慎重考慮的。02:42
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什么是特發性矮小癥?什么是特發性矮小癥特發性矮小癥是指排除代謝、營養、先天性疾病、內分泌疾病,身高比同齡、同性別小兒平均身高小兩倍標準差的狀態。出生時體重正常,增長激素水平正常,是一種抑制性,原因不明的身材矮小狀態。語音時長 0:54”
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特發性矮小癥的原因特發性身材矮小是指一種目前暫無可認識的原因導致的身材矮小,是一種原因不明的多基因疾病,沒有生長激素的缺乏和明顯進行性的病理改變的特發性矮小,除了器質性疾病,慢性系統性疾病,先天遺傳性代謝性疾病,先天性的骨軟骨關節性的疾病,染色體畸變,嚴重的精神心理障礙這些疾病被除外,可能包括生長激素不敏感癥,正常變異型的身材矮小,生長激素神經分泌功能的障礙,特發性的生長障礙等,發病率在身高低于第三百分位的矮小兒童中約占20%。它的治療雖然有報道稱生長激素可以治療特發性身材矮小,短期內改善身高,但對其最終身高的影響仍然沒有統一的意見,也就是說最終的身高能不能明顯的長高現在還并未確定,有的研究認為女性的兒童似乎從中獲得更多的益處。語音時長 1:48”
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什么是特發性矮小癥所謂特發性矮小就是找不出明確原因,但是身高已經到矮小的標準,生長激素的激發試驗是正常的,沒有生長激素的缺乏,骨齡也沒有落后的表現,但每年的增長速率小于五個厘米,身高的標準達到同年齡同性別兩個標準差以上,頭顱垂體的磁共振沒發現異常,沒有遺傳代謝病的傾向等,可以用生長激素治療來改善身高。
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特發性矮小癥治療多久特發性矮小癥的患者是選擇生長激素皮下注射來長期治療的。生長激素發揮作用的作用的最佳時間是三個月以后,要每三個月進行身高的評估以及安全性因素的評估,比如血糖,甲狀腺功能,胰島素樣生長因子等。治療的時間要看孩子身高追趕的情況是不是達到自己滿意的身高,是由患者來決定的。
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特發性矮小癥的原因特發性身材矮小是指一種目前暫無可認識的原因導致的身材矮小,是一種原因不明的多基因疾病,沒有生長激素的缺乏和明顯進行性的病理改變的特發性矮小,除了器質性疾病,慢性系統性疾病,先天遺傳性代謝性疾病,先天性的骨軟骨關節性的疾病,染色體畸變,嚴重的精神心理障礙這些疾病被除外,可能包括生長激素不敏感癥,正常變
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特發性矮小癥要治多久矮小癥的治療持續時間要取決于病因,矮小的程度和對身高增長的預期值。若因生長激素缺乏導致的矮小,通常使用生長激素注射治療,在患兒骨齡接近或者達到普通孩子身高時就可以停止治療了。臨床中常見特發性矮小,包括家族遺傳性矮小癥。若患兒身高比普通兒童低兩個標準值,需要一直的進行治療。治療時須排除患兒有無生長激素