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丙酮酸代謝紊亂 過敏性肺泡炎 孤立性二尖瓣黏液樣變性 新生兒持續(xù)性肺動脈高壓 β-地中海貧血 嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥 遺傳性血小板減少癥 黑毛舌 多發(fā)性內(nèi)分泌腺腫瘤綜合征1型 甲狀腺功能減退性水腫 竇性心動過緩 肺青霉病 甲狀腺功能減退性心肌病 牙體缺損 血紅蛋白C病

腦腫瘤 草莓狀血管瘤 腦膠質(zhì)瘤 腸癌 腦膜轉(zhuǎn)移瘤 彌漫性惡性間皮瘤 頸部囊狀淋巴管瘤 良性脂肪母細(xì)胞瘤 神經(jīng)纖維肉瘤 淋巴管瘤 侵襲性指趾乳頭狀腺癌 小汗腺汗管纖維腺瘤 假麥格綜合征 腫瘤所致骨軟化癥 繼發(fā)性皮膚CD30陽性大細(xì)胞淋巴瘤

軟骨發(fā)育不全 骨盆骨折 頸椎半椎體畸形 兒童期乳腺癌 頸椎間盤突出癥 頭狀骨骨折 肘關(guān)節(jié)骨化性肌炎 多余乳房 骨腫瘤 顳下頜關(guān)節(jié)紊亂綜合征 第3腰椎橫突過長畸形 肥大性骨關(guān)節(jié)病 酒精性股骨頭壞死 跖骨頭骨軟骨病 肘關(guān)節(jié)強(qiáng)直與纖維性僵硬

急性橫斷性脊髓炎 系統(tǒng)性硬皮病 選擇性IgM缺乏 伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)管血管擴(kuò)張的免疫缺陷 FG綜合征 肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺陷癥 神經(jīng)管閉合不全 藥物性周期性麻痹 下肢不寧綜合征 面肌癱瘓 持續(xù)性植物狀態(tài) 吞噬功能缺陷病 偏癱型偏頭痛 脊髓型頸椎病 小兒發(fā)育性角回綜合征