一型腎小管酸中毒為遠端腎小管性酸中毒,也稱為典型的腎小管酸中毒,是由于遠端腎小管排泌氫離子障礙所導致,臨床特征是高氯性代謝性酸中毒,低鉀血癥尿不能夠酸化,病因分為原發性和繼發性,原發性者與遺傳有關,為常染色體顯性遺傳,自幼發病,有家族病史。
繼發病者可由多種疾病所引起,如腎小管間質性腎炎,慢性腎盂腎炎,梗阻性腎病,腎移植等免疫性疾病,如高丙種球蛋白血癥,干燥綜合征,原發性膽汁性肝硬化,甲狀腺炎以及系統性紅斑狼瘡等,伴發腎鈣化疾病,如原發性甲狀旁腺功能亢進,維生素d中毒,特發性尿鈣增多癥,髓質海綿腎等,中毒性腎病,如兩性霉素b,鎮痛劑,其他的如多發性骨髓瘤,遺傳病等等。