骨髓增生異常綜合征是一組克隆性造血干細(xì)胞疾病，目前病因尚不明確。它的特征為血細(xì)胞減少，髓系細(xì)胞一系或多系病態(tài)造血，無效造血，有較高風(fēng)險(xiǎn)會(huì)向白血病轉(zhuǎn)化。多數(shù)的骨髓增生異常綜合征病例，以進(jìn)行性的骨髓衰竭為特征，并最終都會(huì)發(fā)展成為急性髓系白血病。
通常患者病史會(huì)有很多相似之處：如三系血細(xì)胞減少的相應(yīng)癥狀、化療/放射線、化學(xué)毒物接觸史、家族史。體檢會(huì)發(fā)現(xiàn)貧血、出血、感染體征，部分脾臟腫大，外周血涂片發(fā)現(xiàn)含網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)。
在診斷過程需要與營養(yǎng)學(xué)因素、先天性血液系統(tǒng)疾病、藥物因素、再生障礙性貧血、甲狀腺疾病、實(shí)體腫瘤等相鑒別。骨髓增生異常綜合征治療主要解決兩大問題，包括骨髓衰竭及并發(fā)癥和急性髓系白血病轉(zhuǎn)化。就患者群體而言，骨髓增生異常綜合征自然病程和預(yù)后的差異性很大，治療宜個(gè)體化。它的治療目的包括改善自然病程和改善生存質(zhì)量。
