?骨髓增生是一組克隆性造血干細胞疾病,其特征為血細胞減少,髓系細胞一系或多系病態造血,無效造血及高風險向白血病轉化,推薦的血細胞減少標準為Hb<100g/l,中性粒細胞絕對值<1.8X109/L,血小板<100X109/L,診斷MDS時,不要要求一定達到這么低。多數病例進行性骨髓衰竭為特征,并最終都會發展為AML,但是不同亞型轉白率也不同,某些患者的生物學特征是相對惰性的,病程較長,轉白率很低。
在MDS定義明確后,診斷和分型主要難點在那些外周血和骨髓原始細胞增多上,尤其當病態造血不顯著時;或與營養缺乏、化學藥物、中毒、造血生長因子、炎癥以及感染繼發的病態造血鑒別。