孩子出生后,家長都希望孩子健健康康,但是有的孩子剛出生后做新生兒疾病篩查時卻發現有一些問題,有的孩子在某些檢查數據上出現異常的現象,有些孩子會出現智商低的一系列癥狀,比如精神發育遲滯,語言、計數能力差,走路比同齡兒童晚,無法自己完成穿衣等動作,有的孩子甚至不會說話,不會表達自己的意愿等。出現上述癥狀需要做進一步的檢查,確診是患有哪種疾病,要及早進行干預治療。當孩子出現上述智商低下的表現時,很多人就會說孩子是患有唐氏綜合征,也會有很多人有疑問,智商低就一定是唐氏綜合征嗎?
我們要知道,智商低不一定是唐氏綜合征。智商低也就是臨床上的智力障礙,一般指的是由于大腦受到器質性的損害或是由于腦發育不完全,從而造成認識活動的持續障礙以及整個心理活動的障礙。常見的導致智力障礙的疾病有唐氏綜合征、先天性卵巢發育不全,先天性睪丸發育不全等,以及由基因組發生重排而導致的,包括缺失和重復,常見的疾病如Prader-Wili綜合征Angleman綜合征等;常見的單基因遺傳疾病有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、神經纖維瘤等;還有先天性腦積水、神經管閉合不全、家族性小腦畸形等疾病。
由此可見,智商低不一定是唐氏綜合征。那么有人會有疑問,唐氏綜合征是什么?唐氏綜合征有哪些類型?唐氏綜合征需要和哪些疾病鑒別?下面來具體講解一下。
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由于21號染色體異常導致的染色體病,是人類最早發現、最為常見的染色體畸變。主要臨床特征是智能落后、特殊面容和生長發音遲緩,并可伴有多發畸形。本病目前尚無有效的治療方法,育齡人群應注意孕前和孕期檢查來預防。
根據患者的染色體核型組成不同,將唐氏綜合征分為三種遺傳學類型,即標準型、易位型、嵌合型。標準型,占臨床95%,染色體總數47條,由于精子細胞或卵細胞發育過程中細胞分裂異常,產生一條額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21。易位型,約占2.5%~5%,染色體總數46條,其中一條是易位染色體,常見是21號和14號易位,核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21g)。嵌合型,約占2%~4%,受精卵早期分裂過程中發生21號染色體不分離,使患兒體內有一部分正常細胞,一部分為21-三體細胞,兩種核型:46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21。
臨床上需要注意唐氏綜合征要與先天性甲狀腺功能減低癥進行鑒別,患兒主要表現為皮膚粗糙、顏面黏液性水腫、喂養困難、腹脹、便秘等癥狀,可通過臨床表現和檢測血清TSH、T3、T4和染色體核型分析進行鑒別。
唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法,應對孩子進行長期耐心的教育,訓練其掌握一定的工作、生活技能。80%左右的唐氏綜合征患兒可以活到10歲左右,50%以上的患者可以活過50歲,大多數患兒通過耐心教育、訓練可以基本生活自理。