腦發育不良的診斷主要是依據患者的臨床表現以及一些輔助檢查來進行診斷,在臨床表現上多種多樣,腦發育不良的臨床表現主要是表現為智力障礙以及知覺障礙。大多數腦發育不良的患者都有可能會表現為智力障礙,有可能會輕度以及重度的智力障礙。
另外有可能會出現重度智力不足,還有就是出現視覺聽覺障礙,另外生長發育障礙,還有就是語言障礙、大多數腦發育不良的兒童可能會伴有不同程度的語言障礙。有的表現為語言表達困難或者構音發音不清,有的表達為發音不清或者口吃,有的可能還表現為失語癥,但是自己一般無法講話,還有就是姿勢障礙,再就是有可能會伴有癲癇以及運動障礙。
通過化驗檢查一般情況下主要是結合影像學檢查,通過顱腦核磁有可能會出現側腦室擴張,有可能會出現其他的表現,比如局部有可能會有異常高密度影。對于腦發育不良的病因診斷,一般考慮可能是跟感染因素有關系。