脊髓肌萎縮癥也可出現全身肌肉萎縮和四肢無力的癥狀，需要與漸凍癥進行鑒別。但是這種疾病多見于兒童以及青少年，與漸凍癥的發病年齡不符，漸凍癥發病年齡多數在30-60歲左右，需要注意鑒別。
漸凍癥早期癥狀輕微，易與脊髓肌萎縮癥等其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產生呼吸衰竭。漸凍癥發病年齡多數在30-60歲左右。根據臨床癥狀大致可分為兩型：
1、肢體起病型：癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產生呼吸衰竭。
2、延髓起病型：先期出現吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。
要早期診斷漸凍癥，除了神經科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查，甚至肌肉活檢。診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經科醫生進行的臨床接診。進行包括詳細的現病史，家族史，工作和環境接觸史的采集。這些檢查完成后，有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為漸凍癥。有時確診所需要的癥狀和檢查結果并非都異常，尤其是在疾病的最早階段。在這種情況下，神經科大夫會檢查建議隨診，3個月后重復體檢和肌電圖。
脊肌萎縮癥是一組可起病于嬰兒期，兒童期或青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角細胞與腦干內運動核進行性變性引起的骨骼肌萎縮。大多數病例都屬常染色體隱性遺傳，是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變，臨床可以分為四種主要的類型：
Ⅰ型脊肌萎縮癥：患兒在出生6個月內發病，出現進展迅速的對稱性四肢無力，患兒不能獨坐。肌無力以近端為著，因肌張力低下，臥位時患兒下肢呈蛙腿樣姿勢。因咽部肌群無力，患兒哭聲低弱、吸吮無力，且發生誤吸。呼吸肌無力突出，多數患兒在2歲內死于呼吸衰竭。
Ⅱ型脊肌萎縮癥：患者在生后6～18個月內發病，病情進展慢，少部分患者能獨坐，肌無力以近端為著，且下肢重于上肢，隨著病情進展，出現吞咽困難、呼吸無力等。部分患者可在兒童期喪失獨坐的能力，多數患者可以活到成年期。
Ⅲ型脊肌萎縮癥：患者多在出生18個月后發病，早期運動發育正常，隨年齡的增長會出現以近端肌肉為主的無力。最終部分患者可喪失獨走能力，隨病情進展，部分患者因呼吸功能不全、吞咽無力等影響日常生活，患者壽命可不受影響或輕度縮短。
Ⅳ型脊肌萎縮癥：早期運動發育正常，于成年期發病，病情進展慢，出現肢體近端無力，患者壽命可不受影響。
若肌電圖檢查發現有失神經支配現象，而神經傳導速度檢查正常說明失神經支配并非由周圍神經病變所引起，則通常可以證實脊髓肌萎縮癥的診斷。偶爾需作肌肉活檢。血清酶可略見增高。
漸凍癥與脊髓肌萎縮癥有相似之處，需要向專業醫生尋求診斷和治療，切不可延誤治療時機，造成嚴重后果。
