一般情況下21-三體綜合征臨界風(fēng)險會有一定影響，但是并不能說明胎兒是21-三體綜合征患者。
21-三體綜合征也稱為唐氏綜合征，患者的第21對染色體比正常人多出來一條染色體變?yōu)槿w，是一種最早被確定的染色體病。患有該疾病的患兒通常會出現(xiàn)明顯的智力落后，塌鼻梁，發(fā)際線低，出現(xiàn)先天愚型面，而智力障礙會使兒童難以獨(dú)立生活。通常情況下患有21-三體綜合征的患兒會給家庭社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
一般在妊娠16-18周要對35歲以下的孕婦做唐氏篩查，通過化驗(yàn)孕婦血液中的甲胎蛋白，絨毛膜促性腺激素，雌三醇的濃度以及孕婦自身狀況來判斷胎兒患21-三體綜合征的危險系數(shù)。21-三體綜合征臨界風(fēng)險并不代表嬰兒一定是21-三體綜合征患者，只能說明患病的風(fēng)險會高一點(diǎn)，還需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查來得出具體的結(jié)果。
21-三體綜合征臨界風(fēng)險有影響嗎
林彬主治醫(yī)師
上海市第一婦嬰保健院婦科
2022-02-144432次
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李艷
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2021-05-28 3412次
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李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
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21三體綜合征臨界風(fēng)險1:270以下，是高風(fēng)險，如1:100就叫高風(fēng)險。在1:270到1:1000是臨界風(fēng)險。在1:1000以上的是低風(fēng)險。如果出現(xiàn)是高風(fēng)險或者是臨界風(fēng)險的時候，要進(jìn)一步檢查，排查是不是有21三體綜合征。因?yàn)?1三體綜合征的胎兒，智力是有問題的，如果確診了需要及時的終止妊娠引產(chǎn)，所以對于一個家庭來說，孩子的健康是非常重要的。這種情況，需要做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來確診。無創(chuàng)DNA就是抽血檢查，檢測99%是準(zhǔn)確的。羊水穿刺的檢測百分之百準(zhǔn)確。選擇做哪個檢查都可以，一般七到十五天出結(jié)果，如果結(jié)果是正常的，沒有問題的，就做好定期的產(chǎn)檢就可以了。如果確診了是21三體綜合癥，就需要住院引產(chǎn)。語音時長 1:47”
張文娟
主治醫(yī)師錦州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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18三體綜合征臨界風(fēng)險十八三體是指胎兒體內(nèi)，存在有三條18號染色體，是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的，一種嚴(yán)重的先天性遺傳性疾病。孕期篩查十八三體綜合癥，主要是通過唐氏篩查。唐氏篩查通過查血以及孕周，結(jié)合孕婦的年齡，推測出孕婦本人和胎兒患有十八三體綜合癥的風(fēng)險值。一般情況下十八三體綜合癥的階段值是1:350。如果風(fēng)險值大于1:350，一般認(rèn)為是高風(fēng)險，需要做羊水穿刺確診。風(fēng)險值介于1:350到1:1000之間，一般認(rèn)為是十八三體綜合癥臨界風(fēng)險，這種況下一般建議做無創(chuàng)DNA進(jìn)行確診。如果風(fēng)險值小于1:1000般認(rèn)為是低風(fēng)險，這種情況下觀察就可以，做好其他的產(chǎn)檢。語音時長 1:15”
張露
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王連珍
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張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
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周齊
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王志新
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