新生兒篩查CAH一般是指新生兒疾病篩查CAH。新生兒疾病篩查CAH一般是指通過血液檢查新生兒是否存在先天性腎上腺皮質增生癥的意思。
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行篩查的方式。CAH是先天性腎上腺皮質增生癥的英文簡稱,是比較常見的常染色體隱性遺傳病,是由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所導致的,通常可發生在新生兒生后數周內,可能會引起新生兒出現低血鈉、高血鉀、循環衰竭、失鹽危象,嚴重可危及生命。因此通過血液檢查新生兒是否存在先天性腎上腺皮質增生癥是有一定的必要的,可以使患兒盡早明確診斷,盡早治療,避免因腦、肝、腎等損害而導致生長、智力發育障礙甚至死亡。
除了需要進行新生兒疾病篩查,在孕婦懷孕期間也需要進行相應的檢查,以免造成嚴重后果。