PHE主要指的是苯丙氨酸,苯丙氨酸是人體必需的一種氨基酸,新生兒苯丙氨酸指的是苯丙氨酸篩查。
苯丙氨酸是人體必需氨基酸,攝入體內的苯丙氨酸一部分用于蛋白質的合成,一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變為酪氨酸,僅有少量的苯丙氨酸經過次要代謝途徑,在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸。
苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于基因變異導致新生兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使食物中消化吸收來的苯丙氨酸不能正常的轉化為酪氨酸,苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積,從而引起一系列的臨床表現。在新生兒疾病篩查中,苯丙氨酸屬于苯丙酮尿癥的一種篩查。由于某些酶的缺陷,身體會造成苯丙氨酸代謝異常,從而使新生兒的神經系統受累,這些疾病可以通過飲食來控制。
由于每個新生兒對苯丙氨酸的耐受量不同,故在飲食治療中,仍需定期測定血苯丙氨酸濃度,根據新生兒具體情況調整食譜,避免苯丙氨酸增高或者缺乏。新生兒要注意保暖,避免著涼。同時也要注意在吃奶后輕拍新生兒的背部,以免吐奶引起吸入性肺炎。