目前還不清楚什么原因引起的兒童多發性骨髓瘤,目前有證據表明分子細胞遺傳異常與多發性骨髓瘤的發病有關,另外輻射接觸、病毒感染、某些化學物品的接觸等均被認為可能與多發性骨髓瘤的發病相關,但無直接證據。
兒童多發性骨髓瘤是一種惡性漿細胞病,其腫瘤細胞起源于骨髓中的漿細胞,而漿細胞是B淋巴細胞發育到最終功能階段的細胞。因此多發性骨髓瘤可以歸到B淋巴細胞淋巴瘤的范圍。目前WHO將其歸為B細胞淋巴瘤的一種,稱為漿細胞骨髓瘤/漿細胞瘤。其特征為骨髓漿細胞異常增生伴有單克隆免疫球蛋白或輕鏈(M蛋白)過度生成,極少數患者可以是不產生M蛋白的未分泌型MM。多發性骨髓瘤常伴有多發性溶骨性損害、高鈣血癥、貧血、腎臟損害。由于正常免疫球蛋白的生成受抑,因此容易出現各種細菌性感染。