羊水穿刺正??梢耘懦c遺傳有關,有染色體疾病有關的矮小癥。但是,矮小癥發病的原因有很多,也很復雜,所以做羊水穿刺不能全部的排外所有的矮小癥。如果是由于染色體異常,家族性遺傳導致的矮小癥,這種情況做羊水穿刺是可以排除的,羊水穿刺的準確性有99%以上。如果是因為寶寶后天的因素,像后天繼發性的甲狀腺功能低下,或者是有其他的內分泌系統的疾病,通過用藥用糖皮質激素導致寶寶的生長激素受到限制,生長激素分泌不足導致的矮小癥,這種情況做羊水穿刺有可能排查不了。
羊水穿刺主要是排查寶寶的染色體的疾病,如果是因為遺傳因素導致的,或者是寶寶染色體異常導致的那種矮小癥,這種情況是可以排除的。羊水穿刺本身也不是萬能的,它只是排查與基因有關的疾病,其它跟基因沒有關系的疾病,像后天因素營養不良導致的身材矮小或者是因為服用了某些藥物導致的內分泌失調,生長激素受到了限制,這種情況導致的矮小癥,做羊水穿刺是沒有辦法排查的。