矮小癥并不是什么特殊疾病,引起矮小癥的病因較多,70%取決于遺傳因素,30%源于后天因素,具體情況如下:
一、先天遺傳因素,包括家族性矮小、部分患兒雙親矮小、子女矮小,但是各種檢測指標正常,歸為家族遺傳性矮小。此外,也存在病理性的先天遺傳性矮小,比如染色體疾病小于胎齡兒,也就是懷孕月份足但患兒出生體重或者是身高小于同胎齡兒童的10%。患兒的生長激素缺乏,或者是生長激素作用的基因缺陷,亦可以導致身材矮小。
二、后天因素,包括營養不良、慢性系統性疾病,如慢性呼吸系統、消化系統、循環系統以及代謝性疾病,骨骼系統方面的疾病也可以引起矮小癥的癥狀。