生活中相信有不少人都聽說過漸凍癥，但是真正了解過漸凍癥的人只有少數(shù)，而了解漸凍癥病因的人更是少之又少。曾有病人描述自己的病：身體像是被冰雪凍住，今天是腿，明天是手臂，到最后可能蔓延到手指，甚至連控制聲帶發(fā)聲和眼球轉動的肌肉也不例外。對于漸凍癥患者來說，他們的靈魂仿佛被囚禁在了這個無法動彈的身體里。那么究竟是什么原因導致的漸凍癥呢？我們首先要了解什么是漸凍癥。
漸凍癥，臨床醫(yī)學上稱肌萎縮側索硬化（amyotrophiclateralsclerosis），簡稱ALS，是運動神經(jīng)元病的一種，是累及上、下運動神經(jīng)元的一種慢性進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。臨床常見表現(xiàn)為肌無力和萎縮、延髓麻痹和錐體束征，通常感覺系統(tǒng)和括約肌功能不受累。
而漸凍癥的病因目前尚不完全清楚，存在很多種的假說，如遺傳機制、氧化應激、興奮性毒性、神經(jīng)營養(yǎng)因子障礙、自身免疫機制、病毒感染及環(huán)境因素等。雖然確切致病機制迄今未明，但目前較為統(tǒng)一的認識是，在遺傳背景基礎上的氧化損害和興奮性毒性作用共同損害了運動神經(jīng)元，主要影響了線粒體和細胞骨架的結構和功能。
其中多認為漸凍癥的病因與感染和免疫因素有關，有學者認為漸凍癥發(fā)病與朊病毒、人類免疫缺陷病毒（HIV）有關。免疫功能測定有發(fā)現(xiàn)漸凍癥患者腦脊液免疫球蛋白升高，血中T細胞數(shù)目和功能異常，免疫復合物形成，抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體陽性，甚至檢測到乙酰膽堿受體的抗體，推測ALS的血清可能對前角細胞等神經(jīng)組織存在毒性作用。
另外，該病與金屬元素、遺傳因素、營養(yǎng)障礙、神經(jīng)遞質等也有關，此病的發(fā)生與某些金屬中毒或者是某些元素的缺乏有關系，環(huán)境當中的金屬元素的含量整體差異，是某些地區(qū)的漸凍癥呈地理性高發(fā)病率的主要原因。該病還具有很強的遺傳性，大部分的患者都有家族史，遺傳的主要方式就是染色體顯性遺傳，最常見的致病基因就是銅超氧化物。有一部分患者在進行胃切除以后，也會出現(xiàn)不同程度的漸凍癥，所以該種疾病的出現(xiàn)和營養(yǎng)障礙有關。另外，興奮性氨基酸具有一定的神經(jīng)細胞毒性，如果該種物質在體內超標，也可能會導致漸凍癥出現(xiàn)。
漸凍癥這種疾病在生活當中非常常見，它的發(fā)病率非常高，出現(xiàn)了該種疾病一定要及時到神經(jīng)內科進行治療，如果不及時治療，會引起非常嚴重的肺部感染和呼吸肌麻痹。人體的肌肉由神經(jīng)元支配，當神經(jīng)元開始凋亡，肌肉無法再運動，很快就會萎縮。在3到5年時間內，病程發(fā)展到后期，人的身體會變得像一支融化的蠟燭，心肺功能無法得到肌肉的支持，必須將氣管切開，依靠呼吸機維持生命，如若不然，則會呼吸衰竭而死。甚至有些病情進展更加兇猛的患者，發(fā)病僅一年就已經(jīng)開始出現(xiàn)了呼吸問題。還有的發(fā)病9個月就已經(jīng)四肢癱瘓、生命垂危，甚至有時夜里，血氧飽和度一度可以降到92%，無法進行自主呼吸。
出現(xiàn)了該病，患者通常有肌無力以及肌萎縮和錐體束征等癥狀，此病需要長期持續(xù)性的治療，在治療的時候一定要找準病因，對癥治療。
