苯丙酮尿癥一般是一種遺傳性疾病,是由基因突變導(dǎo)致的氨基酸代謝異常,使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,而在體內(nèi)異常積累,并通過(guò)尿液排出。
苯丙酮尿癥的遺傳模式為常染色體隱性遺傳,意味著患者必須從他們的父母那里繼承兩個(gè)異常的基因(即雙隱性基因),才會(huì)表現(xiàn)出病癥。如果父母雙方都是攜帶者,那么孩子有25%的概率患病。苯丙酮尿癥患者由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的缺乏或活性降低,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累,這些物質(zhì)對(duì)人體有毒性,可引起神經(jīng)系統(tǒng)損害、智力發(fā)育遲緩、皮膚白化、鼠尿臭味等癥狀。
患者日常生活中飲食應(yīng)以清淡、易消化的食物為主,避免食用辛辣、刺激的食物,定時(shí)定量規(guī)律進(jìn)餐,均衡營(yíng)養(yǎng)。
苯丙酮尿癥需要早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù),以減輕癥狀并改善患者的生活質(zhì)量。