先天性心臟病的發(fā)病與內(nèi)在因素和外在因素有關(guān),其中以外在因素更為多見。內(nèi)在因素主要與遺傳有關(guān),這部分先天性心臟病是可以遺傳的。內(nèi)在因素中可以為染色體異常,也可以是多基因突變所引起。
近年研究已經(jīng)證明房室間隔缺損和動脈干畸形等,與第21號染色體長臂某些區(qū)帶的過度復(fù)制和缺失有關(guān)。第7,12,15和22號染色體上也有與形成心血管畸形有關(guān)的基因。據(jù)統(tǒng)計,大約有300多種臨床綜合征伴有先天性心臟病。同一家庭中可有數(shù)人同患某一種先天性心臟病,也說明它與遺傳因素有關(guān)。