褐黃病性關節炎是一種罕見的,有遺傳性的先天性代謝障礙性疾病,它與基因突變有關,它的主要的發病病因就是遺傳因素。好發于有褐黃病家族遺傳病史者,目前尚未發現可以誘導本病發現的因素。
男女發病率一般為2:1,褐黃病生成,生后他就有,多在40-60歲之后才能發展出來,有癥狀,該病的發病率為20萬分之1到100萬分之1。它的好發人選就是有褐黃病家族遺傳病史者,如果說父母都攜帶該病的基因,下一代易患本病,如果褐黃病進行發展,則會發生褐黃病性關節炎。
癥狀就是有黑色尿,皮膚黑耳廓,鞏膜等出現輕微的藍黑色或者灰蘭色變,腰椎僵硬疼痛,關節疼痛等,有時部分患者會出現聽力的減退,黑色的聆聽等癥狀,還有可能并發褐黃病性腎病,腎結石,關節退行性病變以及心血管疾病等,典型癥狀黑色尿嬰兒時可有,尿液靜置后變黑和尿布和內褲上有黑酸的灰褐色或者黑色的污漬,尿色異常,出生后就有,而且持續終生。
關節炎,就是說腰椎僵硬和疼痛癥狀,伴后波及胸椎,頸椎,可導致脊柱后凸,高度變矮,前屈受限,數年后侵犯頸椎和整個脊柱,以致頸柱強直。外周大關節受累一般晚于脊柱,約在脊柱受累10年之后。