再生障礙性貧血是由于骨髓造血功能衰竭所造成的正細胞正色素性貧血。患者除了可以出現貧血以外,還可以出現白細胞計數減少,中性分葉核粒細胞減少以及血小板的減少。再生障礙性貧血的患者,可以出現貧血的癥狀,還可以出現感染發熱以及出血的癥狀。
而地中海貧血則不同,它是一種溶血性的疾病,和遺傳有關系。由于是溶血性的疾病,患者可以出現肝脾腫大進行性的加重,還可以有黃疸。患者會有發育不良,但是一般沒有感染發熱以及出血的表現。地中海貧血的時候,患者多是小細胞低色素性貧血,還可以有地中海貧血的特殊表現,比如說頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出,兩頰突出或者是臀狀頭等。