室間隔缺損癥狀,當缺損較小時,患者可無明顯癥狀。當缺損較大時,患者癥狀出現早且明顯,嚴重甚至會影響到患者的發育。
患者可有氣促、呼吸困難、多汗、喂養困難、乏力和反復肺部感染,嚴重時可發生心力衰竭,有明顯肺動脈高壓時可出現發紺。
室間隔缺損患者容易患感染性心內膜炎,查體可見心尖搏動增強并向左下移位,心界向左下擴大。典型體征為胸骨左緣3-4肋間有4-5級粗糙收縮期雜音,向心前區傳導,伴收縮期震顫。若分流量大時,心尖部可有功能性舒張期雜音。當嚴重的肺動脈高壓時,肺動脈瓣區有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音。