卵巢畸胎瘤一般可以通過腹腔鏡加組織學病理檢查來確診。腹腔鏡檢查可以直接觀察包塊的狀況,抽吸腹腔液行細胞學檢查。輔助檢查包括B超以及腹部平片等,若為卵巢畸胎瘤,可以顯示牙齒以及骨質,囊壁為密度增高的鈣化層,囊腔呈放射狀的透明影。
成熟的囊性畸胎瘤惡變率為2%~4%,多見于絕經后的婦女,頭節的上皮容易惡變,形成鱗狀細胞癌,預后較差,囊腔內充滿油脂和毛發,有時可見牙齒或骨質,囊壁內層為復層鱗狀上皮,壁上常見小丘樣隆起向腔內突出稱頭節。未成熟畸胎瘤屬于惡性腫瘤,該腫瘤的復發以及轉移率較高,但復發后再次手術可見未成熟腫瘤組織具有向成熟轉化的特點,即惡性程度的逆轉現象。