血友病是一組具有遺傳性的凝血功能障礙的出血性疾病。70%以上的血友病患者是通過遺傳的方式獲得血友病,主要是由于父親或者母親是血友病的患者或者是血友病致病基因的攜帶者。
一旦發生了血友病,沒有治愈的方法。所以可以通過產前診斷的方法來有效地降低血友病患兒出生率。對于有血友病家族史的家庭來說,血友病的產前診斷是非常有必要的,可以通過孕12周到14周絨毛膜穿刺或者孕17周以后,通過羊水穿刺進行了產前基因診斷,但是仍然有1/3的血友病患兒是新生的,沒有患病的家族史。這可能是由于基因突變所引起來的。通過孕早期絨毛穿刺和孕中期羊水穿刺進行產前基因診斷,可以診斷出大部分的血友病患兒。