先天性無肛就是先天性肛門閉鎖,它有時會合并一些其他先天性畸形,最常見的合并畸形是泌尿生殖系統畸形,其次是脊柱,特別是骶椎畸形,再次為消化道、心臟以及其他各種畸形。
肛門直腸畸形也可以伴發幾種畸形,比如肛門閉鎖合并骶椎畸形,骶前腫物。但是先天性巨結腸一般與先天性肛門閉鎖不會同時發生,一般很少同時出現,但是也有過這樣的病例,對于先天性肛門閉鎖,呈肛門成形術后仍然存在反復的便秘,行大腸灌腸造影提示先天性巨結腸,需要進行巨結腸根治術,只是這種情況比較少見。所以當先天性肛門閉鎖做了肛門成形術后,術后如果存在便秘,除了需要考慮肛門狹窄的可能,還需要排除是否合并有巨結腸。