診斷小兒再生障礙性貧血也需要進(jìn)行血常規(guī),骨髓穿刺,骨髓活檢,骨髓免疫分型,骨髓熒光原位雜交,骨髓染色體等檢查,其中骨髓穿刺要求至少2個(gè)部位。
此外,小兒再生障礙性貧血還需要進(jìn)一步排查先天性的再生障礙性貧血。比如先天性角化不良、范可尼貧血,所以就需要進(jìn)行骨髓二代測序檢查。除了以上檢查內(nèi)容以外,還需要再進(jìn)行風(fēng)濕免疫指標(biāo),甲狀腺功能,肝腎功能等相關(guān)檢查,進(jìn)一步排除其他繼發(fā)性的血細(xì)胞減少性疾病。