巨幼紅細胞性貧血常由于缺乏造血原料所導致,通常發生的是葉酸或者是維生素B12的缺乏,缺乏這兩種造血原料的時候有可能會造成細胞核DNA,也就是脫氧核糖核酸的合成障礙,病人可以出現細胞核的發育停滯,但是細胞漿仍然會繼續的發育成熟,體積變大。
所以發生巨幼紅細胞性貧血的患者通常會出現核漿發育不平衡的現象,可以出現體積比較大,但是細胞核發育比較幼稚的巨變的細胞,這些巨變的細胞可以是巨變的中幼紅細胞,晚幼紅細胞或者是巨變的早幼紅細胞,也可以是巨變的晚幼粒細胞或者是巨變的桿狀核粒細胞,有的時候還可以是巨變的巨核細胞,這些巨變的細胞是經常容易發生溶血的,所以患者可以出現貧血,有的時候還可以有白細胞以及血小板的減少。