我們知道一些引起白瞳癥的疾病,往往跟視網膜母細胞瘤非常的相似,非常容易跟視網膜母細胞瘤相混淆。這些疾病一般包括coats病,早產兒視網膜病變,永存原始玻璃體增生癥,先天性白內障和眼內炎。我們知道coats病一般來說好發于青少年男性,往往是單眼發病,主要是表現為外層滲出性視網膜病變,也有可能會出現脫離,但是一般沒有鈣化。
而早產兒視網膜病變患兒往往有早產病史,體重比較輕,而且有吸高濃度氧的病史。我們知道,如果出現早產兒視網膜病變,也往往會出現白瞳癥,如果有先天性白內障,往往會表現為晶狀體的混濁,瞳孔區也是發白。而如果有眼內炎,特別是形成了玻璃體囊腫,瞳孔區往往也會出現黃白色。