房間隔缺損目前診斷,最主要的是超聲心動圖和彩色多普勒,一般就可以確立診斷。行超聲心動圖示可見右心房和右心室增大,室間隔與左室后壁同向運動等右心負荷過重現象表現,房間隔中部連續性中斷,并可測量缺損的大小。彩色多普勒可以確定血液分流方向速度,并估計分流量。
對于靜脈竇型缺損,超聲顯像可能有一定困難,雙氧水造影有助于發現分流部分,而經食道超聲檢查可獲得十分清晰的圖像。同時也可以進行胸部X線檢查,主要表現為肺野充血,心影輕到中度增大和肺動脈段突出,左心室和主動脈正常或比正常稍小,其他的也有心電圖和右心導管檢查。