如果是懷疑巨幼紅細胞性貧血的時候,首先要進行血常規的檢查,血常規檢查是一個最基礎的檢查。在血常規當中可以發現紅細胞減少,血紅蛋白濃度下降,低于正常值的下限,可以診斷為貧血。另外,發生巨幼紅細胞性貧血的時候,可以發現,平均紅細胞體積是增大的,往往大于100分升,所以血常規當中巨幼紅細胞性貧血往往是屬于大細胞性的貧血,患者還可以出現白細胞的減少以及血小板的減少。
另外要進行骨髓穿刺檢查,骨髓當中可以發現巨幼樣變的紅細胞以及巨幼樣變的粒細胞,有的時候還可以見到巨大的血小板,往往紅系增生是活躍的。進行血清葉酸,或者是血清維生素B12的檢查,如果是二者,或者是其中一個低于正常水平的話,就可以診斷巨幼紅細胞性貧血。