骨軟化癥是一種以骨基質礦化障礙為主要病理特點的疾病,好發于營養條件較差的嬰幼兒,骨質疏松等年老患者。診斷可以通過臨床癥狀結合影像學或實驗室檢查的方法。
通常該病患者常自述容易疲乏,低熱,彌漫性骨痛或廣泛性的骨壓痛為主,而影像學檢查可以通過x光來明確。患者可以出現骨質疏松,骨小梁稀疏等骨密度下降表現,長骨的骨皮質會變薄,嚴重時可以出現脊柱側彎或病理性骨折等表現。
此外,相關的實驗室檢查可發現活動期時血鈣的偏低,血磷減低,而對于一些佝僂病的患者其血堿性磷酸酶會增高,且維生素D相對缺乏。該病通常需要早期診斷才能盡早的干預,達到很好的治療效果。