軟骨病是因為體內缺乏維生素D,導致體內的鈣磷代謝異常,最終導致全身的骨骼發育異常,所以得了軟骨病之后,通常表現為就是骨骼的一些問題。例如是頭顱的骨骼方面,會出現頭顱比較大或者是、甚至是方顱的表現。
另外,如果是表現為胸廓的一些發育異常,例如是雞胸或者是胸廓外翻、漏斗胸等一些畸形。如果是表現為脊柱的話,會出現脊柱的側彎,或者是整條脊柱出現s型彎曲。
四肢的一些表現,最常見就是雙下肢,會出現雙下肢的O型腿或者A型腿,其次就是一些全身性的發育。例如,是一些智力發育比較遲緩,走路是比較慢的,一班兩三歲左右,都還不能夠正常獨立的走路。