先天心臟病是先天性畸形中最常見的一種,約占各種先天畸形的28%,指的是在胚胎發育時期,由于心臟及大血管的形成障礙和發育異常,引起了解剖結構異常,在臨床上比較多見的主動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損等簡單的先天心臟病,以及法洛四聯癥、大血管錯位、肺動脈狹窄等復雜的先天心臟病。
一般需要通過體格檢查、心電圖、x線片、超聲心動圖、血管造影等來進行檢查確診,而且診斷依據一般是根據病人反復出現的一個呼吸道感染、體重不增、聲音沙啞,呼吸淺促、呼吸困難、易出汗,哭鬧的時候甚至出現嘴唇及指甲發黑。出現蹲踞癥狀等,有一些的話可以沒有任何臨床癥狀,心臟聽診可聽到雜音能明確診斷。