巨幼紅細胞性貧血的發生,主要是由于缺乏造血原料所導致的,通常是缺乏葉酸或者是維生素B12。這兩種造血原料缺乏的時候可以導致細胞核DNA的合成受阻,但是細胞漿的發育往往是不受影響的,病人往往可以出現核漿發育不平衡的現象,可以出現體積比較大的巨變的紅細胞,這些巨變的紅細胞可以是巨變的早幼紅細胞,也可以是巨變的中幼紅細胞和巨變的晚幼紅細胞。
有的時候這種巨變的細胞還可以見于粒系,可以出現巨變的晚幼粒細胞以及巨變的桿狀核粒細胞,巨變的細胞往往可以發生原位的溶血,出現無效造血現象,所以巨紅細胞性貧血的時候,患者不但會出現貧血,有的時候還會出現白細胞減少以及血小板減少。