地中海貧血又稱之為海洋性貧血,是由于患者體內的珠蛋白基因存在缺陷,導致體內血紅蛋白內的珠蛋白肽鏈合成受阻,從而改變了患者體內的血紅蛋白成分,引起溶血性貧血。臨床上除表現為貧血,黃疸,脾大外,重型可表現頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬的特殊面容。
實驗室檢查顯示珠蛋白基因點突變和基因缺失。外周血顯示小紅細胞、低色素性紅細胞、紅細胞大小不等、紅細胞形態不一、靶形紅細胞增多。規范性的終身輸血治療是重型地中海貧血的關鍵性治療措施,由于長期輸血,會出現鐵中毒,當血清鐵蛋白大于1000ug/L時,要進行去鐵治療。