巨幼紅細胞性貧血,主要是缺乏葉酸或者是維生素B12。葉酸和維生素B12都是合成DNA過程當中重要的輔酶,其缺乏的時候DNA可以出現合成障礙,全身的多種組織均可以出現受累的表現,但以造血組織最為嚴重,可以引起幼紅細胞增殖成熟障礙。骨髓內可以出現形態上和功能上異常的巨幼紅細胞,異常的巨幼紅細胞往往壽命較正常短,可以被過早的破壞,這是造成貧血的主要因素。
所以對于巨幼紅細胞性貧血的患者,補充葉酸或者是維生素B12,往往可以取得比較好的效果,可以使用口服葉酸或者是肌內注射四氫葉酸鈣,或者是肌內注射維生素B12的方法來進行治療。