第一,先天性巨結腸的孩子在生后可以出現胎便排出延遲,然后有頑固性便秘和腹脹,還可以出現嘔吐,營養不良,發育遲緩等現象。當孩子出現這些癥狀的時候要考慮先天性巨結腸的可能。
第二個可以通過檢查來進行確診,比較常用的首先是進行鋇灌腸,它的診斷準確率在90%左右,可以通過鋇灌腸顯示痙攣段腸管以及其上方的擴張腸管,對于比較典型的先天性巨結腸來說通過鋇灌腸就可以明確診斷。除此之外,還可以進行直腸肛門測壓檢查,它的確診率在76%-100%。通過測定直腸肛門括約肌的反射性壓力變化,患兒會出現壓力升高。
第三個方法是進行直腸黏膜活檢或者直腸肌層活檢進行診斷。