首先可以根據外面的體征來檢查,如果是出現軟骨病的癥狀,按壓顱骨的時候會感覺顱骨比較薄弱,像乒乓球樣的感覺,就是按壓顱骨的時候,會感覺顱骨會凹陷,然后放手之后顱骨又會回彈,這種叫乒乓球樣征。
另外,再檢查胸廓或者四肢,看有沒有畸形,如果是胸部前面會出現凹陷,會出現有漏斗胸的情況,如果是胸骨突出,就是雞胸畸形。如果下肢還會有可能會出現有O型腿或者X型腿,再結合一些實驗室或者X線片的檢查,基本上都能夠確診。
如果是實驗室的檢查,一般都是抽血檢查學生化,看一下血鈣、血磷或者堿性磷酸酶有沒有異常,比較明顯的特征性指標就是血清的25-OHD3,如果有明顯的升高,基本上都可以確診,再結合x線片的檢查,X線片檢查可以看到四肢長骨干的骨構部分的鈣化預備線會出現模糊,或者嚴重會導致有骨質疏松、骨干彎曲變形,甚至有病理性骨折等情況。