先天性再生障礙性貧血是一種遺傳性的疾病。患者除了有典型的再生障礙性貧血的表現之外,還可以伴有多發性的先天畸形,比如說皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形,或者是性發育不全,它的病因可能是由于染色體的異常所導致的。
治療先天性再生障礙性貧血,對癥支持治療和再生障礙性貧血大致相似,貧血嚴重的時候,要進行輸血治療,如果是發生了嚴重的出血,可以輸注血小板,發生感染時,需要進行抗感染治療,可以使用激素療法,經常使用的激素,包括雄激素或者是糖皮質激素,可以使用羥甲烯龍加較小量的潑尼松來進行治療,如果有條件的患者也可以考慮進行造血干細胞移植。