先天性心臟病和遺傳有一定的關系,主要是染色體異常和多基因突變引起的。目前研究已經證明房室間隔缺損和動脈干畸形這些先天性心臟病,與第21號染色體長臂某些區帶的過度復制和缺失有關系。第7、12、15、22染色體上也有與形成心血管畸形有關的基因。
臨床統計,大概有315種臨床綜合癥伴有先天性心臟病。某一個家庭中有少數人同患先天性心臟病,也說明和遺傳因素是有關的。但是在先心病中更多的因素、更為重要的因素和宮內感染有關,尤其是母親孕早期病毒感染有關。
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