地中海貧血是基因病,屬于遺傳性疾病,是由于珠蛋白基因異常,導致珠蛋白生成障礙,從而導致的一組貧血性疾病。地中海貧血是可以治療的,但是地中海貧血的治療主要是對癥支持治療,也就是指輸血治療,并不能夠治愈。因為基因病只有通過基因治療才可以治愈,而目前的醫療水平下,基因治療仍然是不可獲得性的,所以目前地中海貧血仍然是不可治愈的疾病。
地中海貧血也可以進行程度的劃分,分為輕型,中型和重型。輕型的患者,不會影響生活質量和壽命,終身都不需要輸血,而重型的患者往往在出生后不久就死亡,而中型的地中海貧血病人則需要反復的輸注紅細胞支持治療。如果鐵過載以后,還需要去鐵治療。