臨床上當發現病人存在著面色蒼白,疲倦,乏力,頭暈等貧血的表現,患者有發熱或者同時存在著出血的癥狀時,首先要進行的是血常規的檢查,血常規的檢查是一切血液系統疾病檢查的基礎,如果血常規中發現三系細胞的減少,而且是呈正細胞正色素性的貧血時,要想到再生障礙性貧血的可能,下一步要進行骨髓穿刺檢查。
骨髓外觀可以見到大量的油滴。骨髓可以呈增生低下或者是重度低下,粒細胞系統以中性分葉核粒細胞為主,中,晚等幼稚粒細胞比較的少見,淋巴細胞比例可以出現增高,紅細胞減少并可以見到炭核樣的晚幼紅細胞,巨核細胞及血小板少見,漿細胞,組織嗜堿細胞等非造血細胞增多,并可以見到非造血細胞團。骨髓活檢可以見到骨髓造血組織明顯減少,這時候可以對再生障礙性貧血進行診斷。