顱腦先天畸形非常容易造成顱面骨畸形。顱裂好發于顱骨的中間部位,同時在顱頂或顱骨的底面均可以發生,多見于頭顱的枕部,也可見于額頂部或者顱底部都會發現,可以從鼻根部、鼻腔或者鼻咽腔、眼眶等部位膨出。造成的癥狀有顱面部的畸形、顱內的高壓、腦血管動靜脈畸形、顱內占位性病變以及出現些特殊的癥狀,比如嗜睡及厭食癥等。
顱腦先天畸形的病因多種多樣,大體可以分為先天和后天兩種類型。比如先天畸形存在于先天性腦穿通畸形,多數認為出現這樣的畸形與胚胎期胎兒的異常發育以及母體的營養障礙有關系,同時也可以見到家族遺傳因素的影響。后天性腦穿通畸形多數為后天的些特殊原因導致的腦組織被破壞,比如產傷、顱腦外傷、顱內血腫、腦部手術等。