顱裂多發生于顱骨的中線部位,好發于枕部及鼻根部。患兒出生時即可發現一局部的腫塊,隨著年齡的增長而增大。位于枕部者若為腦膜囊性膨出,其顱骨缺損直徑的可達數厘米,腫塊巨大,呈實質,不透光,不能壓縮,患兒啼哭時張力不變,覆蓋于腫塊表面的皮膚變薄,極易發生破潰感染。若為腦膜的膨出則顱骨缺損的直徑較小,可小至數毫米,腫塊較小,囊性感,能壓縮,啼哭時張力可以改變。
其余的幾種囊性顱裂的表現介于上述的兩者之間,位于顱底的囊性顱裂常在鼻根部,表現為眼距增寬,眼眶變小,可以阻塞鼻腔引起淚囊炎。如果出現在顱蓋部的腦膜膨出,可以合并腦的發育不全、腦積水等其他的腦畸形,因此出現肢體的癱瘓、攣縮或者抽搐等腦損害的征象。