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什么是糖原累積癥

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醫生主講實錄

糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙性疾病,屬于常染色體隱性遺傳性疾病。糖原累積癥的患者絕大多數糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中聚集。極少數病例糖原聚集正常,而糖原的分子結構卻有異常。

糖原累積癥又稱糖原貯積病,是常染色體隱性遺傳性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的連鎖遺傳。有些患者表現為出生即可發病。輕病者隨著年齡的增長,病情有所緩解。如果出生時表現有肝臟腫大,一歲左右肝臟腫大可以占據整個腹腔,多半會有低血糖癥狀,表現為軟弱、嘔吐、無力、出汗、驚厥,嚴重者有昏迷。

嬰幼兒發病會有生長發育遲緩的表現,有些還有酮癥酸中毒的表現,是小兒死亡的主要原因。因此對于糖原累積癥,要早發現、早診斷、早治療。對于糖原累積癥的治療,目前主要有飲食治療、酶替代治療、基因治療、手術治療以及藥物治療等。新生兒和嬰幼兒由于身體免疫系統發育不成熟,疾病較嚴重,治療難度大。年齡較大的兒童因其具有一定的抵抗力,治療相對也較為容易。

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