糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。糖原累積癥的患者絕大多數(shù)糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中聚集。極少數(shù)病例糖原聚集正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)卻有異常。
糖原累積癥又稱糖原貯積病，是常染色體隱性遺傳性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的連鎖遺傳。有些患者表現(xiàn)為出生即可發(fā)病。輕病者隨著年齡的增長(zhǎng)，病情有所緩解。如果出生時(shí)表現(xiàn)有肝臟腫大，一歲左右肝臟腫大可以占據(jù)整個(gè)腹腔，多半會(huì)有低血糖癥狀，表現(xiàn)為軟弱、嘔吐、無力、出汗、驚厥，嚴(yán)重者有昏迷。
嬰幼兒發(fā)病會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，有些還有酮癥酸中毒的表現(xiàn)，是小兒死亡的主要原因。因此對(duì)于糖原累積癥，要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。對(duì)于糖原累積癥的治療，目前主要有飲食治療、酶替代治療、基因治療、手術(shù)治療以及藥物治療等。新生兒和嬰幼兒由于身體免疫系統(tǒng)發(fā)育不成熟，疾病較嚴(yán)重，治療難度大。年齡較大的兒童因其具有一定的抵抗力，治療相對(duì)也較為容易。
